Nadir Görülen Ama Sık ‘Atlanan’ Hastalıklar

01 Mart 2014 Devamı

Sık görülmediği için aileler geç fark ediyor, hekimler ise ayırıcı tanıda çok düşünmüyor ancak ‘yetim” olarak da nitelendirilen nadir hastalıklar sağlık sorunu olmaya devam ediyor.

Prof. Dr. Fatih Ezgü, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle Medimagazin gazetesine yaptığı açıklamada, “Yetim” olarak da nitelendirilen bu hastalıkların, dünyada üzerinde çok durulan bir hastalık grubunu oluşturduğuna dikkat çekti. Ezgü, yetim hastalıkları, ülkeden ülkeye farklılık gösteren ve her 2 bin kişiden daha az kişide görülen hastalıklar olarak tanımladı. Prof. Dr. Fatih Ezgü, yetim hastalıklarını genellikle genetik hastalıkların oluşturduğunu, ayrıca akraba evliliklerinin yaygın olduğu ülkemizde bu oranın yüzde 25’lere kadar çıktığını söyledi. Bütün hastalıklarda olduğu gibi, yetim hastalıklarda da erken tedavinin hayat kurtardığına dikkat çeken Ezgü, “Erken tanı konulmaması durumunda çocukta hasar bırakabilmekte, hatta ölümle sonuçlanabilecek bir sürece götürmektedir. Gelişen laboratuvar teknikleriyle daha kolay tanı konulabilen bu hastalıklarla ilgili gerekli bilinç kazanılmalıdır” dedi.

“AKRABA EVLİLİKLERİ ‘YETİM’ BIRAKABİLİR”
Özellikle evliliğinde akrabalık bağı olanların mutlaka sağlık kuruluşlarında gerekli incelemeleri yaptırmaları gerektiğinin altını çizen Prof. Dr. Fatih Ezgü, “Kısaca ifade edecek olursak, akraba evlilikleri yetim hastalıkların oluşumunu arttırabilir ve çocukları yetim bırakabilir” dedi. Ezgü, bu hastalıkların ülke çapında değerlendirilmesi noktasında ise “Türkiye’de yetim hastalıklara sık rastlamaktayız. Özellikle bazı kan hastalıkları ve metabolizmal hastalıklar ülkemizde en sık rastlanan yetim hastalıklar arasında yer almaktadır” diye konuştu. Akraba evlilikleri dışında yetim hastalıkların genetik faktörlü olabileceğini de belirten Prof. Dr. Ezgü, “Akraba evliliği olmayan kişilerde düşük de olsa yetim hastalıkların görülme riski vardır.” dedi.

BU BELİRTİLERE DİKKAT
Yetim hastalıkların çocuklarda görülen belirtilerini ise Prof. Dr. Fatih Ezgü şöyle sıraladı: “Zekâ geriliği, öğrenme güçlüğü, kaslarda-eklemlerde ağrı, gözlerde çok erken yaşlarda katarakt olması, yüzün kaba bir görüntü alması, basit nedenlerle açıklanamayan çok sık geçirilen enfeksiyonlar, solunum sistemi hastalıkları, karaciğer bozuklukları.”